El Día Mundial de Concientización sobre las Displasias Esqueléticas, celebrado cada 25 de octubre, se ha convertido en un momento crucial para reflexionar sobre la vida de las personas con baja talla, especialmente aquellas que padecen acondroplasia. Esta condición, que afecta a aproximadamente 2.000 personas en Argentina, es la forma más común de enanismo y se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. En el contexto de esta celebración, es fundamental abordar los estigmas y desafíos que enfrentan estas personas en su vida diaria.
La acondroplasia, que se presenta en uno de cada 25.000 nacidos vivos, no solo implica una serie de complicaciones médicas, sino que también afecta profundamente la calidad de vida de quienes la padecen. Según la presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), Andrea Fraschina, los desafíos son múltiples y abarcan desde cuestiones médicas hasta problemas psicosociales. Las personas con esta condición pueden experimentar dolor crónico, dificultades motoras y problemas de autoestima a lo largo de su vida.
### La Realidad de la Acondroplasia en Argentina
A nivel global, se estima que alrededor de 360.000 personas viven con acondroplasia, siendo esta la principal causa genética de enanismo. La mayoría de los casos, aproximadamente el 80%, surgen de mutaciones espontáneas, lo que significa que muchas familias no tienen antecedentes de esta condición. En Argentina, la Ley Nacional 26.689 sobre Enfermedades Poco Frecuentes reconoce la acondroplasia y garantiza el acceso integral a la salud y la cobertura de tratamientos. Sin embargo, en la práctica, muchas familias se ven obligadas a recurrir a recursos judiciales para acceder a medicamentos costosos o tratamientos específicos, lo que genera desigualdades en el acceso a la salud.
Uno de los principales obstáculos que enfrentan las personas con acondroplasia es la falta de comprensión y aceptación social. A menudo, son objeto de burlas y discriminación, lo que perpetúa estigmas que afectan su autoestima y su integración en la sociedad. Fraschina señala que estas situaciones de discriminación pueden llevar al aislamiento social y a una baja autoestima, lo que limita las oportunidades laborales y la inclusión social.
Además, el acceso al Certificado Único de Discapacidad es otro desafío significativo. En muchas regiones del país, las juntas médicas tienden a minimizar la gravedad de la acondroplasia, centrándose únicamente en la baja estatura y omitiendo las limitaciones físicas y comorbilidades asociadas. Esta falta de reconocimiento puede dificultar el acceso a recursos y apoyos necesarios para mejorar la calidad de vida de estas personas.
### Avances en Tratamientos y Terapias
En los últimos años, ha habido avances significativos en el tratamiento de la acondroplasia. La FDA aprobó en 2021 el uso de vosoritide (Voxzogo), un medicamento que ha demostrado mejorar la velocidad de crecimiento en niños a partir de los 5 años. Este fármaco actúa sobre la vía del péptido natriurético tipo C, contribuyendo al crecimiento óseo. Los estudios de fase III han mostrado que los niños que reciben este tratamiento pueden experimentar un aumento en su crecimiento anual de aproximadamente 1,57 cm en comparación con aquellos que reciben un placebo.
Recientemente, se han publicado estudios internacionales que han explorado el uso de infigratinib, una tableta oral que ha mostrado resultados prometedores en términos de aumento de la tasa de crecimiento y mejora de la proporcionalidad corporal. Estos avances representan una esperanza para muchas familias, ya que ofrecen alternativas a los tratamientos inyectables, que pueden ser difíciles de administrar y costosos.
Sin embargo, a pesar de estos avances, el acceso a estos tratamientos sigue siendo un desafío. La burocracia y el alto costo de los medicamentos limitan la disponibilidad para muchas familias, lo que crea una brecha en el acceso a la atención médica adecuada. Es fundamental que se implementen políticas que garanticen el acceso equitativo a estos tratamientos, así como la educación y sensibilización de la sociedad sobre la acondroplasia y las necesidades de las personas que la padecen.
La importancia de la concientización y la educación no puede ser subestimada. La creencia errónea de que la baja talla está asociada con discapacidad intelectual o limitaciones en la calidad de vida persiste en la sociedad. Sin embargo, la mayoría de las personas con acondroplasia tienen inteligencia normal y pueden llevar vidas plenas y activas. Es crucial desmitificar estos estereotipos y promover una mayor inclusión en todos los aspectos de la vida, desde la educación hasta el empleo.
El Día Mundial de Concientización sobre la Talla Baja es una oportunidad para que la sociedad reflexione sobre la importancia de la inclusión y el respeto hacia todas las personas, independientemente de su estatura. La lucha por la igualdad de derechos y el acceso a la salud es un camino que debe ser recorrido por todos, y es responsabilidad de cada uno de nosotros contribuir a un cambio positivo en la percepción y el tratamiento de las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas.
